产前诊断，又称为“宫内诊断”或“出生前诊断”，是在胎儿出生前应用各种检测手段，如影像学（如超声、核磁等）、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，通过对胚胎或胎儿的直接检测或间接的通过对母体的检查，预测胎儿在宫内的生长发育情况。 产前诊断是优生的重要措施之一，常用的方法包括绒毛活检、羊水穿刺，脐静脉穿刺等。其目的不仅仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，更是能使医生在胎儿出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗；使父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择；使父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗等各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。 哪些人群需要做产前诊断 产前诊断不同于产前筛查，产前筛查是每个孕妇都必须做的，产前诊断则是在有些致畸高危因素的情况下才做。一般认为，有下列情况之一者应进行产前诊断: 1.35岁以上的孕妇。 35岁以上的妇女生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高，最常见的是先天愚型儿。这是因为妇女年龄在35岁以上，卵子容易老化或染色体发生畸变，胎儿患先天性畸形或先天愚型的可能性比35岁以下的妇女高好几倍，甚至几十倍。 2.男性年龄超过55岁。 由于精子的老化或染色体畸变，胎儿也可能发生先天畸形或先天愚型。 3.已生过染色体异常儿，包括先天愚型儿的孕妇。 先天性痴呆一般是染色体异常所致，如果第一个孩子染色体异常，生第2个孩子有10%的可能性仍是染色体异常。如再生第二胎时，一定要做产前诊断，确诊为健康胎儿再继续妊娠。此外，如果近亲中有先天愚型或其他染色体异常者也应特别小心，一个家族中已有过一个先天愚型患儿，则重现的危险性比正常人群高10倍。 4.夫妻任何一方为染色体畸变携带者、夫妇双方有染色体异常者。 此类夫妻虽多数所生孩子健康，但仍有少数可能发生畸形,建议怀孕后及时检查，确定为正常胎儿再继续妊娠。 5.已生过一胎畸形儿的孕妇。 已生过畸形儿的孕妇再次妊娠胎儿畸形的可能性较高。如曾妊娠过无脑儿的孕妇，下一胎重复的危险率为5%-10%。 6.有习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇。 发生习惯性流产、早产、死胎、死产的孕妇，其胎儿均可能有染色体异常，所以夫妻二人均要进行染色体检查。这是由于夫妻一方或双方细胞核染色体异常会遗传给胎儿，染色体畸变的胎儿有90%会发生流产、早产、死胎。此外，如有不明原因的死胎、死产、新生儿死亡史，经过咨询门诊，医生认为有必要进行产前诊断的孕妇也应该进行产前诊断。 7.家族中有先天性遗传疾病史的孕妇。 有先天性遗传疾病家族史的孕妇生下的孩子很可能同样患病。应该注意的是，家族中有性连锁遗传病人但本人没发病的孕妇也应该进行产前诊断。性连锁遗传病是指有些疾病只有某一性别患病，另一性别本人无病但可携带基因使下一代得病。有的是母亲传给儿子,而女儿正常;有的是父亲传给女儿，儿子却正常。因此可以通过测定胎儿性别,决定留男还是留女。如血友病为女性患病，携带基因的女性与正常男性婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。因此,产前诊断后只留女孩，男孩应作人工流产。但患血友病男性与正常女性婚配，男性的致病基因只会传给女儿，不会传给儿子，因此产前诊断后只留男孩，女孩应终止妊娠。常见的性连锁遗传病除血友病外，还有假性肥大型肌营养不良，粘多糖II型，大脑运动失调，先天性鱼鳞症,家族性黄疸性幼儿肠阻塞、连锁型智能低下等. 8.近亲婚配的夫妇。 由于近亲夫妇双方容易带有相同的不良基因，使很多隐性的遗传病再显现出来,从而使遗传病发病率升高，如许多代谢病:苯丙酮尿症、白化病、粘多糖累积症、半乳糖血症等等，严重影响后代的生长、发育及智力。 9.已生过代谢性疾病患儿的孕妇。 很多代谢性病是由于基因突变，使某种酶或结构蛋白缺失，引起代谢抑制或某中间产物积聚致病。生过患代谢性疾病（如苯丙酮尿症、白化病等）患儿的孕妇，如再次怀孕、生同样病儿的几率约为25%. 10.孕妇本人患某种病患，如糖尿病、癫痫、甲亢、肾炎、自身免疫性疾病、精神分裂症等。 11.妊娠前3个月内有接触致畸因素者,包括: （1）妊娠前3个月内有病毒感染史的孕妇。如孕妇在妊娠早期受风疹、流感、带状疱疹、巨细胞病毒等病毒感染，可能使胎儿发生先天性心脏病、耳聋、白内障、肝脾肿大，唇裂等。因此，有这种情况的孕妇，也应做产前诊断。 （2）妊娠前3个月用过致畸药物的产妇。妊振早期，如果孕妇长时间、大剂量服用可的松、已烯雌酚等激素类药或其他药物，如苯海拉明、扑尔敏等，大约有20%的胎儿可能发生畸形,做产前诊断是优生的一个必要措施。 （3）接触猫狗、有弓形虫感染者。 （4）妊娠早期接触过放射性或化学诱变剂等有害物质的孕妇。 （5）嗜酒吸烟。 （6）在缺碘地区或患甲状腺疾病。 （7）精神受重大刺激者。 凡有上述情况的妇女,生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，应主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿，当然，还有些情况要根据临床医生的检查和孕妇自身的一些其他情况来决定是否做产前诊断，达到优生的最终目标。 |
