防控地贫,重在筛查。2023年5月8日是第30个“世界地贫日”。为全面推动江西省民生实事出生缺陷防控和地中海贫血防控工作的深入开展,广泛宣传地贫防治科学知识,动员全社会关注和支持地贫防控工作,我院组织开展“世界地贫日”地贫筛查活动。 活动内容: 4月份经民生实事地贫基因筛查出的地贫基因携带者孕妇,其配偶可免费享受地贫基因检测一次。 检测地点:门诊楼三楼护士站 检测时间:2023年5月8日—5月10日 01 什么是地中海贫血 地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。 02 地贫有哪些症状? 根据临床症状,地贫可分为轻型、中间型和重型。轻型通常没有明显症状或症状轻微;中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。 重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡;重型β地贫通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等,如不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。 03 如何预防和及早发现地贫? 地贫难治可防。地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。 |