| 出生缺陷防治项目 | 筛查时间 | 项目意义 |
1 | 胎儿颈部透明带检查（NT检查） | 孕周11-14周 | 检查胎儿主要解剖学结构，筛查出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。 |
2 | 产前血清学筛查 | 9-13+6周 | 21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查，也就是早期唐氏筛查。 |
3 | 地中海贫血筛查及基因检测 | 9-13+6周 | 可以从孕妇群体中发现一些常见的地贫携带者，通过进一步对其配偶基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，有效预防重型地贫儿的出生。 |
4 | 胎儿六大畸形超声常规检查 | 16-24周、30-34周 | 各进行一次常规超声检查，排查胎儿六大畸形（包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良） |
5 | 胎儿大排畸彩超检查（四维） | 22-26周，28-32周 | 主要筛查胎儿的面部、脊椎、神经系统、泌尿系统、消化系统发育情况。 |
6 | 无创DNA检查 | 12至22周 | 有不良孕产史、唐筛异常等情况的高危孕妇提供一次免费无创DNA检查，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，可以从中得到胎儿的遗传信息，有效筛查胎儿21三体综合征、18三体综合征与13三体综合征这三大染色体疾病，降低出生缺陷的发生。 |
7 | 新生儿遗传代谢病筛查 | 出生后72小时-7天之内的新生儿 | 新生儿遗传代谢病筛查：包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），简称“遗传四项” |
8 | 听力筛查 | 出生后3-5天的新生儿 | 通过耳声发射等电生理学方法检测，在新生儿自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。 |
9 | 新生儿耳聋基因筛查 | 72小时-7天之内出生的新生儿 | 新生儿遗传性耳聋基因检测（与新生儿遗传代谢性疾病筛查同步采样） |
10 | 先天性心脏病筛查 | 出生后6-72小时的新生儿 | 先天性心脏病筛查，采用“双指标法”进行筛查，即采用心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定2项指标进行先天性心脏病筛查。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。 |
