每年9月12日是 中国预防出生缺陷日 今年的主题是 “预防出生缺陷，科学健康孕育” 出生缺陷是指什么？ 为什么有的宝宝出生就带有缺陷？ 应该怎样预防？ 今天小编就带大家一一了解。 什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指婴儿出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常, 包括先天畸形、智力障碍、代谢疾病等。
据统计，中国每年约80-120万出生缺陷儿降生，包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。新生儿死亡中30-50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿可形成残疾。每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币，先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币。 出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。 常见出生缺陷类型 神经管畸形：无脑儿、脊柱裂、脑 积水、脑膨出、唇腭裂等； 先天性心脏病； 先天愚型：即唐氏综合征，又称 21-三体综合征； 聋、哑、肛门闭锁等。 出生缺陷发生的原因有哪些？ 除一些不明原因外，出生缺陷主要是遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。 遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等。 环境因素包括物理因素(电离辐射、噪声、高热、其他)、 生物因素(病毒、细菌、弓形体、支原体、衣原体等)、致畸化学物质(药物、化学试剂、化学物质污染物、食品添加剂和防腐剂等)及营养因素（妊娠期间酗酒、大量吸烟、严重营养不良以及维生素和微量元素缺乏等）。 如何预防出生缺陷？ 为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防”的口号。 三级预防其实就是对怀孕前或孕早期、孕中期、产后三个不同阶段，采取不同的预防手段。 （图片来源网络，如有侵权请联系删除） 01 怀孕前或孕早期的预防干预 婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询，是防治出生缺陷的第一关。 1.准备怀孕前4-6个月，夫妻双方可到所在地的各区 “一站式”婚育服务中心进行一次免费孕前优生健康检查，了解双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。 2.孕前要积极治疗原发病及基础疾病，病情平稳后方可受孕。 3.怀孕前的半年内，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等。注意孕前运动和情绪管理，可以提高生殖细胞质量。避免吸烟喝酒等不良生活习惯。 4.适当补充叶酸预防胎儿神经管畸形，叶酸对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。 5.如有家族遗传病史、曾生育过畸形儿、反复流产、不孕不育、高龄、接触不良药物或环境等病史的夫妻，其双方可能为致病基因的携带者，因此，在打算怀孕应先做相关咨询，以评估发生出生缺陷的风险。 02 孕期的预防干预 母血清学检查(唐氏综合症筛查)：通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病和/或遗传性疾病风险存在可能，以便进一步进行产前诊断。 早孕期筛查时间为孕 9-13﹢6 周， 中孕期筛查时间为 15-20+6周，需携带孕 7 周以上 B 超单，空腹或清淡饮食进行。也可以采用无创 DNA 产前筛查技术（NIPT）。 NT 检查（测量胎儿颈后透明层厚度）：于孕11-13+6周进行。将胎儿引导到正确的体位时（正矢位），运用B超仪器进行检查，无需憋尿。颈部透明带（NT）仅仅在胎儿11周-13+6周才会存在，14周开始正常情况下便逐渐被淋巴系统吸收，而11周之前还没有完全形成。因此，过早或过晚进行该项检查是没有意义的。 NT增厚不代表胎儿有问题，NT越厚的胎儿，只表示出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率越高，胎儿可能有发生唐氏综合征的风险。NT检查异常提示需要进行下一步检查，以便早期发现胎儿畸形。 彩超（畸形筛查）：建议在孕18-24周进行。通过彩超（四维）对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察，了解胎儿生长发育情况,筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。该项检查能排除大部分的胎儿畸形，但也存在极低概率的当期检查未能发现或罕见的畸形可能。彩超发现异常时，应进一步检查，具体请遵医嘱执行。 如果孕期医生判断胎儿存在染色体异常的风险较高，可行产前诊断胎儿组织取样确诊，如早孕期的绒毛穿刺取样、中孕期的羊水穿刺和晚孕期的脐带血穿刺等。不论是何种方式的筛查提示异常，准爸妈都不要过分焦虑，一定要谨遵医嘱，行进一步遗传咨询。 03 产后的干预 有些出生缺陷很难在孕期被发现，尤其是一些代谢性疾病，如苯丙酮尿症、先天性耳聋等，有些疾病等患儿表现出症状是可能已经错过了最佳治疗时间，因此新生儿先天性疾病的筛查必不可少，确诊的患儿也应及时接受治疗。 出生缺陷常见问题答疑 什么人应当进行产前诊断？ 预产期年龄≥35 周岁的孕妇；孕早期或中期血清学筛查高风险的孕妇；夫妇一方染色体结构异常者；孕妇曾妊娠、生育过染色体病患儿；夫妇任一方为单基因病患者或单基因病携带者；夫妇任一方有遗传病家族史，且基因诊断已明确者；；产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常或者羊水持续过多或过少的孕妇；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 电脑辐射会对胎儿造成影响吗？是否有必要穿防护服呢？ 不管是国外还是国内现有的研究资料来看，都没有足够的资料证实应用电脑会对胎儿或者孕妇造成不良的危害情形发生，也没有资料显示，穿和不穿防护服能给孕妇或胎儿带来明显差异。 怀孕前需要吃叶酸吗？ 需要的。孕前适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形， 对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。准妈妈应从计划怀孕前 3 个月开始服用叶酸增补剂， 每日需要叶酸 0.4－0.8 毫克 ，一直持续服用至怀孕后第 3 个月末为止，漏服后不必补服。既往发生过神经管缺陷的孕妇，则需每天补充叶酸 4 毫克。 家里没人有问题，那宝宝会有患病的可能吗？ 有可能。导致胎儿出生缺陷的原因很多，有遗传因素，也有一些环境因素，还有一些我们医学上也不是很清楚的因素。 吸烟对宝宝会有影响吗？ 有影响。香烟烟雾中含有甲醛、放射性物质等成分，更关键的是还有胎儿毒性。目前的研究已经证明吸烟或者吸二手烟可能导致自发性流产、早产、宫外孕、死产、妊高症、妊娠合并症，同时也证明吸烟的孕妇生下的胎儿体重比正常的轻，吸烟能够直接影响胎儿的发育。 |
