孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼，但受遗传、环境或感染等其他不确定因素的影响，能否提前知道准妈妈肚子里的宝宝是否健康？妈妈身体健康，宝宝一定没问题吗？父母的先天缺陷会遗传给宝宝吗？这些问题都需要依靠产前咨询或产前诊断来解答。 学科创立背景 长期以来，我市产前咨询、产前诊断技术处于空白状态。2011年医院派出欧阳宁专程赴湖南家辉遗传专科医院进修学习，2012年，欧阳宁学成归来后在我市率先开展产前遗传咨询，我院承办了全省产前诊断与产前筛查及优生遗传咨询培训班。 学科发展 2015年，我院成立产前诊断中心（医学遗传中心），并获得江西省卫健委技术验收和批准，成为赣西地区首个产前诊断技术中心。 2015年，在全市率先开展经腹羊膜腔穿刺术。 2017年，开展经皮脐血管徒手穿刺术，行胎儿羊水、脐带血染色体病、基因组病、单基因病诊断。 2018年底，通过人才引进，暨南大学研究生钟丽群进入该科工作。 2020年10月，钟丽群赴湖南家辉遗传专科医院进修产前诊断及遗传咨询。 2021年，科室成立独立的产前诊断介入室，全科医师掌握产前诊断介入操作自主引导技术。
学科优势 2018年3月和2021年5月，我院接受了省卫健委、省产前诊断中心专家组三年一次的校验，产前诊断工作得到了专家们的肯定，并且省卫健委同意我院延续开展产前诊断技术服务。在江西省的多家产前诊断中心中，我院的产前诊断中心在技术力量、技术能力、介入性产前诊断技术及染色体制备、遗传咨询能力和数量等方面居于前列。 该学科对优生优育遗传咨询及指导、遗传病及遗传病家系的遗传咨询具有丰富的经验，尤其对自发性流产、死胎、畸胎等病的诊治，染色体病及基因组疾病，苯丙酮尿症、DMD、血友病、SMA、小头状侏儒等罕见遗传疾病的诊断，产前诊断和再发风险评估，已达领先水平，为有再生育要求的家庭提供合理的产前诊断方法。 学科服务范围 学科目前开展的特色服务主要包括：羊膜腔穿刺术、徒手脐带血穿刺术（其中脐血介入性产前诊断，在江西省的多家产前诊断中心中，我院产前诊断中心是除江西省妇幼保健院产前诊断中心外的第二家能开展此项目的中心）、胎儿羊水细胞及胎儿脐血细胞分析，胎儿非整倍体高通量基因筛查和遗传性耳聋基因检测及产前诊断、唐氏综合症和神经管缺陷的血清学筛查、地中海贫血等单基因遗传病诊断和产前诊断、遗传代谢性疾病筛查及基因诊断的产前诊断、细胞遗传学检测与分析。按国家标准，羊水穿刺流产率为1/100，我院产前诊断团队做的穿刺术流产率为0.5/1000，国家标准脐血穿刺流产及早产率为1/100-2/100，团队开展脐血穿刺至今，目前尚无一例出现流产及早产。 迄今为止，我院产前诊断中心共为7.2万余人提供了专业的咨询与建议。羊水、脐血穿刺人数逐年快速增长，近年来羊水穿刺人数共计约4559余人，脐血穿刺人数共计约214余人。无创产前筛查的人数共计约11098余人，流产物遗传学检查人数约948余人。通过产前筛查及产前诊断，我院产前诊断中心共查出染色体病胎儿508例，重型地中海贫血患胎23例，单基因遗传病49例，罕见病31余例，阻止了具有引产指征的严重致死、致愚、致残出生缺陷儿370例出生。 团|队|介|绍
杨素琴 妇产科主任医师，妇科首席专家，副院长。江西省新世纪百千万人才工程人选、江西省卫生系统学术与技术带头人第五批培养对象。中国妇幼保健协会妇科内分泌专业委员会健康扶贫工作学组委员、江西省医学会生殖健康与计划生育学分会第一届委员会及妇科肿瘤学分会第一届委员会常务委员、江西省保健学会更年期保健分会第一届委员会常务委员、萍乡市第五届妇产科专业委员会主任委员、萍乡市妇科质控中心主任、市妇幼保健院产前诊断中心主任、全国妇幼保健医联体专家团讲师。 从事妇产科临床工作30余年，技术掌握全面，具有丰富的临床经验，对妇科常见病、多发病及疑难病的诊治有独到见解，尤其擅长生殖内分泌疾病、妇科肿瘤、妇科宫腹腔镜手术，率先在萍乡市开展宫腔镜检查与治疗技术，多项宫腔镜检查及治疗技术填补市内空白。
欧阳宁 妇产科副主任医师，产前诊断科主任，产前诊断学科带头人培养对象。中国医师协会医学遗传学专业委员会妇幼组委员、江西省出生缺陷预防专业委员会委员。从事妇产科临床、医学遗传产前诊断工作20余年。熟练掌握染色体病、基因组病、单基因遗传病、宫内感染等疾病的诊断、产前诊断和再发风险的评估。擅长围产期保健及遗传优生咨询、经腹绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。主持科研和新技术多项，在核心期刊、国家级及省级刊物发表论文10余篇。
钟丽群 主治医师，医学硕士，曾于暨南大学附属第一医院胎儿医学中心工作。2020年在湖南家辉遗传专科医院进行染色体病诊断与产前诊断培训学习。熟练掌握常见遗传性疾病的诊断、产前诊断和再发风险的评估;掌握妇产科常见病及多发病的诊治;掌握早孕期联合筛查，I、II、III级产前超声检查。 |
