2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，也是“唐宝宝”们的特殊日子。“唐宝宝”即唐氏综合征患儿，在活产新生儿中，发病率为1/600-1/800，是最常见的染色体非整倍体疾病。 一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又名21-三体综合征。比正常人多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。是目前全球最常见的遗传病，我国每年有2万多唐氏儿出生。迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治的遗传病。 二、唐氏综合征症状有哪些？ （一）外观畸形特征，唐氏综合征独特的外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。 （二）精神发育迟滞认知功能障碍，几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。 （三）心脏疾病，40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。 （四）运动功能障碍，患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。 （五）视觉障碍和听力损失，“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，可分为传导性、感觉神经性或两型兼具。
三、唐氏综合征致病危险因素有哪些？ （一）高龄孕妇 随着女性生育年龄的增长，生育唐氏儿的风险也逐渐提高。若孕妇预产期年龄≥35周岁，医生会建议羊水穿刺。希望准妈妈们听取医生建议，及时干预。 唐氏综合征是21号染色体数目异常导致的出生缺陷疾病，而化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。因此，准妈妈们也要尽量避免这类危险环境，注意排查。 （三）孕期服用药物 由于早孕反应与感冒有些相似，因此很多缺乏经验的女性会出现“把怀孕当做感冒来治”的情况。胚胎在孕早期极不稳定，很容易受药物影响，造成发育异常或流产，因此孕妈妈们孕早期要格外注意。 （四）受孕时，夫妻一方染色体异常，夫妻一方存在涉及21号染色体的数目或结构异常。
四、怎么预防唐氏儿出生？ 1.科学备孕，孕前3-6月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，有效补充叶酸。 2.早孕NT超声检查：通过超声检查胎儿颈部透明层的厚度、胎儿鼻骨来评估胎儿染色体异常的风险，≥3mm为增厚或鼻骨缺失，需要进行产前诊断。 3. 血清学筛查（唐筛）：检测早中孕期孕妇血清中的生化标记物, 唐氏儿检出率约60%-70%。 4.无创DNA（＞12周）检测：提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序，对于唐氏儿检出率超过95%以上。 5.中孕期胎儿超声筛查：了解胎儿头颅、心脏、股骨等发育情况。 6.产前诊断：通过抽取胎盘绒毛或羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是诊断唐氏儿的金标准，羊水穿刺是最安全的产前诊断手术，流产概率低于0.5%。产前筛查高风险、产前超声胎儿发育异常、既往有怀过唐氏儿、染色体异常、预产期年龄大于等于35岁的孕妇，应该进行产前诊断，才能避免唐氏儿出生。 专家简介
欧阳宁 副主任医师 产前诊断科主任，产前诊断学科带头人。中国医师协会医学遗传学专业委员会妇幼组委员、江西省出生缺陷预防专业委员会委员，从事临床妇产科、医学遗传产前诊断工作多年，有丰富的临床经验和医疗诊治水平，擅长围产期保健及遗传优生咨询、经腹绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺。熟练掌握染色体病、基因组病、单基因遗传病、宫内感染等疾病的诊断、产前诊断和再发风险的评估。在核心期刊、国家级及省级刊物发表论文十余篇，主持科研和新技术多项。 |
