近期遇到一位患者，若干年前罹患结肠癌，现于绝经后出血，诊断为子宫内膜样癌，相关检查提示为Lynch（林奇）综合征，下面我们一起来了解一下这种会遗传的癌症—Lynch（林奇）综合征。
什么是Lynch综合征？ Lynch（林奇）综合征（Lynch syndrome，LS）又称遗传性非息肉性结直肠癌，是由DNA错配修复基因突变导致的一种常染色体显性遗传病，具有发病早、多原发、遗传性等特点，其中以结直肠癌和子宫内膜癌最为常见。 Lynch综合征发生的原因 林奇综合征是由基因突变引起的，人体细胞内有一些DNA的短串联重复序列，称为微卫星，细胞的复制需要进行DNA双链的打开、配对，碱基C和G配对，A和T配对，正确配对就像拉拉链一样顺利，当出现配对错误时就好比拉链头坏了，此时会有错配修复机制进行纠错，保证基因的稳定。Lynch综合征的患者错配修复机制出现缺陷（MMRd），不能修复配对错误，错误累加，导致微卫星不稳定MSI，相应的结直肠癌、内膜癌便发生了。
如何进行Lynch综合征的筛查 一般可在体检中做以下几种项目的筛查： 1.结直肠癌筛查。MLH1或MSH2突变携带者：20-25岁开始每1-2年行结肠镜检查；MSH6或PSM2突变携带者：25-30岁开始每1-2年行结肠镜检查。 2.妇科肿瘤检查。30-35岁起每1-2年进行1次子宫内膜活检、经阴道超声检查，对于无生育要求或＞40岁患者，接受预防性子宫和双侧附件切除。 3.胃癌和小肠癌筛查。30-35岁起每1-2年进行1次胃十二指肠镜检查和胃窦部活检，在行胃镜和肠镜时，可观察十二指肠远端和回肠末端，排除有无小肠癌。
“林奇综合征”并不罕见，可能由于人群的认识程度不够高，林奇综合征的筛查未能得到进一步重视。正如世界卫生组织指出：癌症1/3可以预防，1/3可以通过早期诊断治愈，1/3可以通过综合治疗提高生存质量、延长生命。现代医疗水平发展迅速，林奇综合症可防可治，强烈建议有林奇综合征家族史的家庭成员,要定期参加体检、早期干预、积极预防，就可以打破宿命，远离癌症。 |
