人生健康“第一关”新生儿遗传代谢疾病筛查（足底血筛查）。 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，早诊断、早治疗是预防该项疾病的重要手段，各位宝爸宝妈注意了，宝宝出生后一定要积极配合医院按照筛查程序进行新生儿遗传代谢疾病筛查（足底血筛查）哦。 足底血采集时间 1.宝宝出生满48-72小时、吃足6次奶后。 2.由于以下原因：早产儿、低体重儿、提前出院等没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。 为什么是采集足底血？ 1 采集足跟血的时候，宝宝的痛觉相对于其它部位来讲是比较不明显的，对于宝宝的伤害也会相对较低。 2 操作部位更简单，新生儿足部血供相对比较丰富，可以快速采集到所需要的血量。
（图片来源于网络，如有侵权请联系删除） 足底血可以筛查哪些疾病？
苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的染色体隐性遗传病，我国PKU发病率约为1/11180。 患儿新生儿期或婴儿期外表正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟缓、头发由黑色变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。
（图片来源于网络，如有侵权请联系删除） 先天性甲状腺功能减低症(CH) 先天性甲减发病率1/3000-1/4000，是主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合征。 患儿于新生儿和婴儿期常无典型的临床表现，婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。
（图片来源于网络，如有侵权请联系删除） 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) 是一种红细胞酶的缺陷病，患者在某些诱因如药物或食入蚕豆等情况下发病，又称“蚕豆病”。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，高胆红素血症在新生儿期可导致核黄疸，而导致智力发育迟缓。
（图片来源于网络，如有侵权请联系删除） 先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 是常染色体隐性遗传病，临床表现为：出生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒；儿童期可出现男性化表现，男孩可出现假性性早熟、阴毛、生长加速、骨龄提前，最终身材矮小，皮肤粘膜色素沉着；女性患儿可出现假两性畸形、月经初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等，最终身材矮小。
（图片来源于网络，如有侵权请联系删除） 串联质谱48种遗传代谢病筛查 氨基酸代谢的异常、有机酸代谢的异常、脂肪酸氧化代谢的异常，这些异常也可引起智力低下、神经系统及生长发育的落后。 |
