生育健康宝宝是每个父母的最大愿望。但据统计，我国每年新增出生缺陷病例高达90万例！出生缺陷患儿给家庭和社会带来了沉重的负担…… 为减少出生缺陷、提高出生人口素质，萍乡市妇幼保健院通过多学科合作不断提升产前诊断技术。以杨素琴副院长为首的学科团队带领医院产前诊断科、遗传实验室、超声诊断科，从一级预防到三级预防，开展了链条式精准检测与诊断。 生育健康宝宝是每个父母的最大愿望。但据统计，我国每年新增出生缺陷病例高达90万例！出生缺陷患儿给家庭和社会带来了沉重的负担…… 产前诊断是出生缺陷三级预防中的重要环节，对降低出生缺陷具有重要的指导意义。萍乡市妇幼保健院产前诊断科于2015年获得产前诊断技术许可资质，率先成为赣西地区开展产前诊断技术的医疗机构，填补了地区技术空白，目前已为5万余人提供了专业的咨询与建议。 羊膜腔穿刺术、徒手脐带血管穿刺术是科室特色诊断项目。近6年，科室团队完成羊水穿刺人数约2300人（其中双胎羊水穿刺28例），完成高难度的脐血穿刺人数约150人，诊断染色体病胎儿176例，重型地中海贫血患胎14例，单基因遗传病24例，罕见病10余例。阻止了严重致死、致愚、致残缺陷儿140例出生，为预防出生缺陷做出了积极贡献。 羊膜腔穿刺术、徒手脐带血管穿刺术是科室特色诊断项目。近6年，科室团队完成羊水穿刺人数约2300人（其中双胎羊水穿刺28例），完成高难度的脐血穿刺人数约150人，诊断染色体病胎儿176例，重型地中海贫血患胎14例，单基因遗传病24例，罕见病10余例。阻止了严重致死、致愚、致残缺陷儿140例出生，为预防出生缺陷做出了积极贡献。 生殖遗传检验学科是萍乡市重点学科。经省卫健委批准，具有开展分子基因扩增及产前诊断资质。科室率先在全市开展了：外周血染色体核型分析、羊水和脐血染色体核型分析、唐氏筛查、新生儿遗传代谢病筛查、地中海贫血筛查等出生缺陷项目。开展的外周血无创产前胎儿DNA检测、宫内胎儿病毒核酸DNA检测、宫内胎儿地中海贫血及溶血性贫血单基因病检测、以及耳聋基因检测等分子基因产前诊断技术在全省处于领先地位。遗传实验室通过外周血染色体核型检查发现先天愚型患者113例。 医院新生儿遗传代谢筛查中心自成立以来，已诊断与治疗112例患儿，帮助28名患儿申请了国家专项救助基金，得到了患儿家属的高度赞誉。 萍乡市妇幼保健院超声诊断科开展了：早孕期系统排畸产前超声、四级产前超声、产前会诊超声、超声引导下的各项产前技术操作、胎儿心脏病远程会诊及预后咨询等8项核心技术，全套诊断技术为预防出生缺陷提供了有力支持与保障。 怀孕要计划，孕前先检查，孕期要保健，产前要筛查。为了家庭更加幸福、社会更加和谐，萍乡市妇幼保健院正不断努力，积极做好新生儿出生缺陷预防，为千万家庭实现优生的梦想！ |
