喜讯 9月30日下午，萍乡市卫健委在我院举行2022年全市妇幼健康促进宣讲竞赛。我院荣获宣讲赛优秀组织奖，我院参赛选手习玲同志凭借作品《人生的第一道安检》荣获此次比赛二等奖。
人生第一道安检——新生儿遗传代谢疾病筛查知识小科普 01 为什么要进行新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查工作就是发现和治疗某些先天性疾病、遗传性疾病的一项有效措施。通过筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免或减少严重后果的发生，对优生优育、提高人口素质具有深远的意义。
02 新生儿疾病筛查的方法有哪些？ 新生儿遗传代谢疾病通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。 对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。 03 新生儿常见遗传代谢性疾病有哪种？ 新筛四项检查主要包括新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。 1、新生儿苯丙酮尿症:属于先天遗传性疾病之一，如果未及时进行药物干预，多数患儿会表现为智力低下、心理行为异常等，甚至部分患儿可能会合并癫痫、自闭症等情况，如果能够在早期筛查中发现，及时进行干预，预后较好; 2、先天性甲状腺功能减低症:由于患儿甲状腺先天性缺陷所致，若不能及时进行干预治疗，患儿可能出现明显的发育缓慢、喂养困难、智力低下等严重情况； 3、先天性肾上腺皮质增生症:属于一种常染色体隐性遗传性疾病，女性患儿可表现为假两性畸形，如阴蒂肥大，或有不同程度的阴唇融合，男性患儿则表现为假性性早熟，出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象，若发现后积极应用药物进行治疗； 4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:属于遗传性溶血性疾病，若患儿的症状较轻，可表现为轻度贫血，无明显黄疸及脾肿大等症状，重者可出现无明显诱因的慢性溶血，另外还可能有贫血、黄疸及脾大，及早采取处理措施有助于预防溶血的发生。 另外，部分地区可能是对新生儿进行早期听力与先天性心脏病的筛查，其目的均是尽量做到早期发现、早期诊断、早期干预，以免病情进展造成不良后果。 |
